De ce sunt importante inserțiile de Alu?
De ce sunt importante inserțiile de Alu?

Video: De ce sunt importante inserțiile de Alu?

Video: De ce sunt importante inserțiile de Alu?
Video: DE CE SUNT IMPORTANTE TENCUIELILE? 2024, Noiembrie
Anonim

Alu elementele erau considerate a fi ADN egoist sau parazit, deoarece singura lor funcție cunoscută este auto-reproducția. Cu toate acestea, este posibil să joace un rol în evoluție și au fost utilizați ca markeri genetici. Insertii de aluminiu au fost implicate în mai multe boli umane moștenite și în diferite forme de cancer.

În acest fel, sunt inserțiile de Alu implicate în boală?

Rearanjamentele genomice cauzate de Elemente din aluminiu ar putea duce la genetică tulburări precum ereditare boala , tulburare de sânge și tulburare neurologică. De fapt, Elemente din aluminiu sunt asociat cu aproximativ 0,1% din genetica umană tulburări.

De asemenea, știți, unde este originea inserției Alu? Alu elementele au apărut probabil dintr-o genă care codifică componenta ARN a particulei de recunoaștere a semnalului, care etichetează proteinele pentru exportul din celulă. Alu este un exemplu de așa-numită „genă de săritură” – o secvență de ADN transpozabilă care „se reproduce” prin copierea ei însăși și inserarea în noi locații ale cromozomilor.

Mai mult, ce rol joacă elementele Alu în reglarea genelor la oameni?

Elemente din aluminiu sunt SINE asemănătoare ARN-ului 7SL (Deininger, 2011). Datorită caracteristicilor structurale și diferitelor funcții, Elemente din aluminiu poate participa la regulament de expresia genelor și probabil influențează expresie multora genele prin introducere în sau în apropiere gena regiunile promotoare.

Cât de des apar mutațiile de inserție Alu de novo la oameni?

Rata actuală de Alu retrotranspunerea a fost estimată ca una inserare la fiecare ~20 de nașteri în oameni , bazat atât pe frecvența cauzelor bolii insertii de novo comparativ cu substituțiile de nucleotide48 și comparații evolutive ale uman și genomul cimpanzeului48 și de multiple uman secvențe de genom49.

Recomandat: