Video: Ce este sindromul de translocare?
2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-15 23:40
Translocarea Jos sindrom este un tip de Down sindrom care este cauzat atunci când unul cromozom se rupe și se atașează de altul cromozom . În translocare Jos sindrom , în plus 21 cromozom poate fi atașat la 14 cromozom , sau la altul cromozom numere precum 13, 15 sau 22.
În ceea ce privește acest lucru, de unde știi dacă ai translocare?
Teste pentru cromozomi translocatii Testarea genetică este disponibilă pentru afla daca o persoană poartă a translocare . Se face un simplu test de sânge și celule din sânge sunt examinate într-un laborator pentru a vedea dispunerea cromozomilor. Acesta se numește test cariotip.
De asemenea, știți, care este un exemplu de translocare? Termenul translocare este utilizat atunci când se modifică locația materialului cromozomial specific. Există două tipuri principale de translocatii : reciprocă și robertsoniană. Acest cromozom nou format se numește translocare cromozom. The translocare in acest exemplu este între cromozomii 14 și 21.
În acest fel, care este diferența dintre trisomia 21 și sindromul Down de translocare?
Nu există mari diferente intre pacienţii care au Sindromul Down de translocare comparativ cu cei care au 3 copii separate ale cromozomului 21 . Aceasta se numește trisomia 21 . Acel părinte va avea de fapt 45 de cromozomi în total în fiecare celulă a corpului, dar părintele va fi normal și sănătos.
Ce cauzează translocarea?
Reciproc translocarea este o anomalie cromozomală cauzat prin schimbul de părți între cromozomi neomologi. O fuziune genică poate fi creată atunci când translocare unește două gene altfel separate. Aceasta este detectat pe citogenetică sau un cariotip al celulelor afectate.
Recomandat:
Ce este Sindromul Cri du Chat?
Sindromul Cri du chat, cunoscut și sub denumirea de sindrom 5p- (5p minus) sau sindromul plânsului pisicii, este o afecțiune genetică prezentă încă de la naștere, cauzată de ștergerea materialului genetic de pe brațul mic (brațul p) al cromozomului 5. Sugari. cu această afecțiune au adesea un strigăt ascuțit care sună ca al unei pisici
Care este tratamentul pentru sindromul Wolf Hirschhorn?
Nu există un remediu pentru sindromul Wolf-Hirschhorn și fiecare pacient este unic, așa că planurile de tratament sunt adaptate pentru a gestiona simptomele. Cele mai multe planuri vor include: Terapie fizică sau ocupațională. Chirurgie pentru repararea defectelor. Sprijin prin servicii sociale
Cum este cauzat sindromul Down în timpul meiozei?
Sindromul Down este rezultatul unei copii suplimentare a întregului cromozom 21 sau a unei părți specifice. Aceasta are ca rezultat trei copii parțiale sau complete ale cromozomului, cunoscută și sub numele de trisomia 21. Atât mitoza, cât și meioza implică distribuția ordonată a cromozomilor către formează celule fiice
Care este cariotipul pentru sindromul Down?
Cariotipul sindromului Down (numit anterior sindrom trisomie 21 sau mongolism), bărbat uman, 47,XY,+21. Acest bărbat are un cromozom complet complet plus un cromozom 21 suplimentar. Sindromul este asociat cu vârsta maternă avansată
Sindromul DiGeorge este același cu sindromul Down?
Sindromul DiGeorge afectează aproximativ 1 din 2500 de copii născuți în întreaga lume și este a doua cea mai frecventă anomalie genetică, după sindromul Down. Poate fi detectat cu o amniocenteză - o procedură medicală prenatală utilizată pentru a verifica tulburările genetice și cromozomiale