Video: Ce este distrofia miopică?
2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-15 23:40
Distrofia miotonică este o tulburare genetică pe termen lung care afectează funcția musculară. Simptomele includ agravarea treptată a pierderii musculare și a slăbiciunii. Mușchii se contractă adesea și nu se pot relaxa. Alte simptome pot include cataracta, dizabilitate intelectuală și probleme de conducere cardiacă.
Oamenii se întreabă, de asemenea, care este diferența dintre distrofia miotonică de tip 1 și tip 2?
Distrofia miotonică tip 1 este cauzată de mutații în Gena DMPK, în timp ce tipul 2 rezultă din mutații în gena CNBP. Proteina produsă din gena CNBP se găsește în primul rând în inimă și în mușchii scheletici, unde probabil ajută la reglarea funcției altor gene.
De asemenea, distrofia miotonică pune viața în pericol? Forma congenitală a DM1 este cea mai gravă versiune și are simptome distincte care pot fi viaţă - amenintatoare . Cum ajung oamenii distrofie miotonică ? Distrofia miotonică este o boală moștenită în care a avut loc o schimbare, numită mutație, într-o genă necesară pentru funcționarea normală a mușchilor.
În acest fel, este distrofia miotonică la fel cu distrofia musculară?
Distrofie musculara (MD) se referă la un grup de nouă boli genetice care provoacă slăbiciune progresivă și degenerare a muşchii utilizate în timpul mișcării voluntare. Distrofia miotonică (DM) este unul dintre distrofii musculare . Este cea mai frecventă formă observată la adulți și este suspectată a fi printre cele mai comune forme în general.
Care este speranța de viață a unei persoane cu distrofie miotonică?
Forma ușoară a DM1 se caracterizează prin slăbiciune ușoară, miotonie , și cataractă. Vârsta de debut este între 20 și 70 de ani (de obicei debutul are loc după vârsta de 40 de ani) și speranța de viață este normal. Dimensiunea repetiției CTG este de obicei în intervalul 50 până la 150.
Recomandat:
De ce FEM indusă este zero când fluxul magnetic este maxim?
Când bobina este în poziție verticală, nu există nicio modificare a fluxului magnetic (adică emf=0) deoarece bobina nu „taie” liniile de câmp. FEM indusă este zero când bobinele sunt perpendiculare pe liniile câmpului și maximă când sunt paralele. Amintiți-vă, FEM indusă este rata de modificare a legăturii fluxului magnetic
Este energia care călătorește prin radiație Un exemplu în acest sens este lumina?
2) Lumina este clasificată drept ELECROMABNERLE RADIAȚII deoarece câmpurile electrice și magnetice vibrează într-o undă luminoasă. ENERGIA RADIANTĂ - este energia care se deplasează prin radiație. Un exemplu în acest sens este lumina. 4) Radiația de căldură, cunoscută și sub numele de _UNDI INFRAROSII w nu poate fi văzută de ochii tăi, dar poate fi simțită de piele
Ce este redshift-ul și cum este folosit în astronomie?
Schimbările subtile ale culorii luminii stelelor le permit astronomilor să găsească planete, să măsoare viteza galaxiilor și să urmărească expansiunea universului. Astronomii folosesc deplasările spre roșu pentru a urmări rotația galaxiei noastre, a scoate în evidență tracțiunea subtilă a unei planete îndepărtate pe steaua sa părinte și pentru a măsura rata de expansiune a universului
Care este un rezervor mare de azot care este utilizat de majoritatea organismelor?
Ecology CH 4 și 5 Jeopardy Review Tasta de răspuns Joacă acest joc Reciclează! #1 Care gaz reprezintă 78% din atmosfera noastră, dar poate fi folosit de plante numai atunci când este transformat mai întâi de bacterii? azot #4 Ce este un rezervor mare de azot care este inutilizabil de majoritatea organismelor? atmosfera
De ce co2 este liniar în timp ce so2 este îndoit?
CO2 este liniar și structura SO2 este îndoită, deoarece CO2 are un oxigen negativ pe fiecare parte a carbonului pozitiv, se anulează reciproc. În structura SO2, oxigenul nu este aliniat unul cu celălalt, ceea ce înseamnă că există un capăt pozitiv și unul negativ