Ce cauzează penetranța?
Ce cauzează penetranța?

Video: Ce cauzează penetranța?

Video: Ce cauzează penetranța?
Video: Tremurul esential 2024, Noiembrie
Anonim

Pătrunderea se referă la proporția de persoane cu o anumită modificare genetică (cum ar fi o mutație într-o anumită genă) care prezintă semne și simptome ale unei tulburări genetice. Dacă unele persoane cu mutația nu dezvoltă caracteristici ale tulburării, se spune că afecțiunea a fost redusă (sau incompletă) penetranta.

În consecință, ce cauzează penetrarea incompletă?

Penetranță incompletă se poate datora efectului tipului de mutație. Unele mutații ale unei anumite boli pot fi complete penetranta , unde așa cum arată alții din aceeași genă incomplet sau foarte scăzută penetranta . Penetranță redusă în unele tulburări genetice poate depinde și de fondul genetic al purtătorilor de gene.

ce este penetranța și expresivitatea? "Complet" penetranta înseamnă că gena sau genele pentru o trăsătură sunt exprimate în toată populația care are genele. Expresivitatea pe de altă parte se referă la variația în expresia fenotipică atunci când o alelă este penetrant . Revenind la exemplul polidactiliei, o cifră suplimentară poate apărea pe unul sau mai multe apendice.

Prin urmare, ce înseamnă penetranța în genetică?

Pătrunderea în genetica este proporția de indivizi care poartă o anumită variantă (sau alele) a unei gene (genotipul) care exprimă și o trăsătură asociată (fenotipul). Exemple comune folosite pentru a arăta grade de penetranta sunt adesea foarte penetrant.

Cum calculezi penetranța în genetică?

Brut penetranta estimările pot fi obținute prin împărțirea numărului observat de bolnavi ( penetrant ) persoane fizice după numărul de transportatori obligați ( penetrant precum și obligați non- penetrant , adică indivizi normali cu mai mulți descendenți afectați sau indivizi normali cu părintele și copilul afectați).

Recomandat: